Čo je to Ataxia Telangiectasia ?

STANOVENIE DIAGNÓZY A PRÍZNAKY:
AT je postupne degenerujúca choroba, ktorej pôsobenie sa začína zmenou v ľudskom systéme.AT deti sa zdajú byť pri narodení normálne. Jedným z prvých príznakov je strata rovnováhy (ataxia), ktorá poukazuje na poruchu tej časti mozgu, kde je kontrolovaná rovnováha tela. Prvé známky sa objavia, keď dieťa začne chodiť (medzi 12. až 18. mesiacom života). Neskôr sa u týchto detí začnú objavovať krútivé a vystreľujúce pohyby končatín (choreoathetosa)a samovoľné pohyby očí vrátane tzv. nystagmu (sled rýchlych zášklbou očí v horizontálnej rovine). Deti nemôžu vôľou ovládať pohyb očí žiadnym smerom (okolomotorická apraxia) a postupne u nich dochádza k slabnutiu svalov celého tela, vrátane svalov umožňujúcich reč (dysartria). Tým tieto deti postupne strácajú schopnosť čítať, písať a hovoriť. Medzi 2. až 8. rokom života sa u AT pacientov objavujú drobné červené žilky (teleangiectasie) najmä v rohoch očí, neskôr však aj na ušiach, krku a končatinách vystavených slnku. K ďalším príznakom choroby patrí strata imunity, ktorá prináša opakované infekcie dýchacích ciest. Nedostatočná úroveň imunoglobulínov IgA a IgE spôsobuje, že AT pacienti sú vysoko náchylní na pľúcne ochorenia, ktoré nereagujú na bežné antibiotiká. U týchto pacientov kombinácia oslabeného imunit. systému s postupnou ataxiou vedie zvyčajne ku pneumónii, čo j zvyčajne príčinou smrti. Deti s AT trpia hyperradiosensitivitou, čo znamená enormný nárast zlomov a prestavieb chromozómov po ožiarení rtg, UV a pri styku s rádiometickými chemikáliami. Vyvinutie malignácií krvného systému je u nich tisíc krát častejšie, ako u ostatnej populácie. Leukémia je obzvlášť bežným typom rakoviny, aj keď frekvencie ostatných rakovín sú zvýšené. Ironické je, že ich extrémna citlivosť na radiáciu spôsobuje, že AT pacienti nezvládajú ožarovanie. K ďalším príznakom ochorenia patrí: predčasné šedivenie vlasov, spomalenie rastu, ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sú príčinou udusenia. Napriek tomu, že AT je multisystémová porucha, deti postihnuté touto chorobou si udržujú normálnu, alebo niečo nad normál inteligenciou. Ich povaha zostáva rovnaká a pomáha im zvýšiť zdravý pohĺad na život napriek postupujúcej invalitide. Epidemológovia odhadujú frekvenciu AT na 1 zo 40 tisíc narodeních detí. U veľa detí postihnutých touto chorobou, ktoré obyčajne umrú v mladom veku, nebola choroba správne diagnostikovaná. Preto táto choroba môže byť oveľa rozšírenejšou.
PROGNÓZA DO ŽIVOTA:
Choroba AT je v súčastnosti NELIEČITEĽNÁ. Ak budú mať deti dosť šťastia a nepostihne ich rakovina, budú odkázané na vozíček od 10 rokov, ale nie preto, že ich svaly sú slabé, ale preto, že ich nebudú môcť ovládať. Neskôr pacienti AT umierajú na zlyhanie dýchania, alebo na rakovinu vo veku dospievania, alebo až v 20 roku života. Málo AT sa dožíva 40-tich rokov, ale je to veľmi, veľmi zriedkavé ! ! ! V súčastnosti neexistuje liek ani cesta ako postupnú chorobu spomaliť. V tomto čase je liečenie zamerané len na zmiernenie niektorých symptómov, ktoré sa objavujú. Pretože AT je veľmi vzácne ochorenie, je veľmi málo informácií ktoré poskytuje výskum pre liečebné terapie, ktoré by mohli deťom s AT pomôcť.